Mạng dành cho những người đam mê điện tử Mẹo cốt lõi: Nhóm nghiên cứu của Stephen Kingsmore, Bệnh viện Tình yêu Trẻ em, Missouri, US Kingsmore, đã phát triển một cách nhanh hơn, đơn giản hơn để tìm các đột biến gen đã dịch trong trình tự của tất cả các trình tự gen. Thiết bị có thể nhanh chóng phát hiện DNA và các phương pháp phân tích mới nhất cho kết quả có thể chẩn đoán các khuyết tật di truyền của trẻ sơ sinh trong một thời gian ngắn, đồng thời xuất bản một báo cáo nghiên cứu mới về "Science-Transformation Medicine".
Các phương pháp mới để chẩn đoán nhanh các bệnh di truyền ở trẻ sơ sinh trong vòng 50 giờ Một thiết bị có thể nhanh chóng phát hiện DNA và phương pháp phân tích mới nhất cho kết quả có thể chẩn đoán các dị tật di truyền ở trẻ sơ sinh trong một khoảng thời gian ngắn và đã xuất bản một báo cáo nghiên cứu mới về "Khoa học-Chuyển đổi Thuốc".
Hiện có tới XNUMX/XNUMX số trẻ sơ sinh phải vào phòng chăm sóc đặc biệt sơ sinh do mắc bệnh đà điểu. Mặc dù các triệu chứng có thể rất nghiêm trọng, nhưng rất khó để xác định nguyên nhân di truyền của triệu chứng này. Đã có rất nhiều bệnh di truyền được phát hiện nhưng các phương pháp hỗ trợ hiệu quả còn rất hạn chế, thậm chí các phương pháp phát hiện này chỉ có thể chẩn đoán được những đột biến gen phổ biến nhất.
Tất cả các giải trình tự gen đều có thể phát hiện nhanh nhiều bệnh, nhưng chi phí rất đắt, kết quả thu được rất phức tạp, thời gian cần thiết quá lâu. Nhóm nghiên cứu của Stephen Kingsmore, Bệnh viện Tình yêu Trẻ em Missouri, Missouri, Hoa Kỳ, áp dụng một cách nhanh chóng hơn, đơn giản hơn để tìm ra các đột biến gen liên quan đến tất cả các trình tự gen. Phương pháp này được thiết kế cho các bác sĩ y khoa nói chung, không được đào tạo về chuyên ngành di truyền học để tạo điều kiện thuận lợi cho việc sử dụng lâm sàng của họ.
Các nhà nghiên cứu cho biết, công nghệ giải trình tự gen toàn bộ mới có thể được chẩn đoán trong vài ngày tới khi chẩn đoán các bệnh di truyền ở trẻ sơ sinh trong phòng chăm sóc đặc biệt. Tính năng cách mạng chính của công nghệ này là tốc độ - kết quả di truyền có thể thu được trong một lần quay vòng 50 giờ, trong khi phương pháp hiện tại mất vài tuần để thu được kết quả này.
Xét nghiệm di truyền này có thể rút ngắn thời gian chẩn đoán để nhanh chóng bắt đầu bất kỳ phương pháp điều trị phù hợp nào và giảm thời gian lo lắng của các bậc cha mẹ để được tư vấn di truyền. Kingsmore nói rằng mặc dù báo cáo chẩn đoán trong nghiên cứu này không ảnh hưởng đến kế hoạch điều trị, nhưng đó là một niềm an ủi rất lớn, bác sĩ có thể dừng những xét nghiệm tốn kém và nặng nề đó, đồng thời gia đình cũng có thể lên kế hoạch mang thai trong tương lai. Nhận tư vấn di truyền.
Các phương pháp mới để chẩn đoán các bệnh di truyền ở trẻ sơ sinh Có thông tin cho rằng công nghệ này được gọi là SSAGA cho phép bất kỳ bác sĩ nào mở một kết quả xét nghiệm bộ gen phức tạp qua vài lần nhấp chuột. Sau khi lấy một giọt máu và trích xuất DNA của đứa trẻ, các bác sĩ có thể nhấn vào nút biểu thị các đặc điểm của căn bệnh gặp ở một bệnh nhân. Máy tính sau đó được vẽ thành một bộ sưu tập hoàn chỉnh gồm khoảng 7500 gen và các bệnh di truyền. Sau đó, hệ thống sẽ tìm kiếm sự thay đổi trong mã hóa DNA có thể giải thích bệnh của con bạn.
Các nhà khoa học tham gia nghiên cứu cho biết toàn bộ quá trình này có thể hoàn thành trong vòng khoảng 2 ngày, vì vậy đây là điều lý tưởng trong các đơn vị chăm sóc đặc biệt dành cho trẻ sơ sinh.
Các nhà nghiên cứu sử dụng công nghệ mới này để chẩn đoán rõ ràng ở XNUMX đứa trẻ mà họ thử nghiệm. Chẩn đoán nhanh này có thể có một vai trò rất lớn trong việc đảm bảo sức khỏe của con bạn, khoảng 500 bệnh di truyền có thể được điều trị. Ví dụ, nước tiểu phenylketone là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh và dẫn đến rối loạn trí tuệ và động kinh. Tuy nhiên, chấp nhận chẩn đoán sớm thích hợp và điều trị tiếp theo cho phép trẻ có cuộc sống và phát triển trí tuệ bình thường.
Nhóm nghiên cứu sẽ có kế hoạch mở rộng thử nghiệm cho 100 em bé trở lên để nắm được chính xác hiệu quả, chi phí và vấn đề của phương pháp thử nghiệm (nếu có). Các nhà nghiên cứu cũng tin rằng họ có thể cắt giảm tổng thời gian kiểm tra từ 50 giờ trong năm nay xuống còn 36 giờ.
Richard Gibbs, giám đốc trung tâm giải trình tự bộ gen người của Đại học Y Beller, cho biết: “Những đổi mới này sẽ có thể giúp nhiều bệnh viện hơn trong ngành điều dưỡng lâm sàng thực hiện giải trình tự gen.
Giúp đỡ những người mắc bệnh hiểm nghèo, thời gian là rất quan trọng, Trường Cao đẳng Y tế Wisconsin Di truyền học Elizabeth Worthey chỉ ra. Cô cũng hy vọng rằng các cơ sở y tế quy mô lớn có thể xây dựng các chính sách và kỹ thuật chia sẻ thông tin để điều trị cho trẻ em mắc bệnh.
Tuy nhiên, phát hiện nhanh không thể chẩn đoán tất cả các bệnh di truyền, Kingsmore thường bị bỏ qua, chẳng hạn như đột biến gen như gen lặp lại. Mặc dù vậy, ông dự đoán rằng các phương pháp giải trình tự trong tương lai có thể đưa ra chẩn đoán kịp thời và hiệu quả gấp nhiều lần, nếu không thì đây vẫn là một bí mật đau đớn. , Đọc toàn văn, khu vực công nghệ Model máy đo huyết áp Omron _ Sự khác biệt model máy đo huyết ápOmron _ Máy đo huyết ápOmron Cách sử dụng máy đo huyết áp Omron _ Phương pháp đo huyết áp Omron _ Máy đo huyết áp Omron sử dụng Omron Massager Cách cài đặt_ 欧姆龙 Phương pháp cài đặt máy mát xa_Omron Massage Sticker Cách sử dụng máy mát xa Omron (cách sử dụng) _Omron Massager Cách sử dụng _ohm Máy lọc không khí ion âm có hại cho cơ thể con người không?
sản phẩm khác của chúng tôi:
